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女子长期乏力,全家查出罕见“吸血鬼病”基因

近日,一名长期感到乏力的女子经过一系列医学检查,被诊断出患有红细胞生成性卟啉病,这是一种罕见的遗传性疾病,也被俗称为“吸血鬼病”。更为令人关注的是,通过进一步的基因检测,该女子的配偶和一对子女同样被检测出携带这种病的基因。

红细胞生成性卟啉病是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻的遗传性疾病。患者在阳光照射下容易出现皮肤反应,如瘙痒、灼痛,因此得名。尽管该女子的子女目前尚未发病,但由于他们携带纯合突变基因,存在未来发病的风险。而其配偶作为杂合突变基因携带者,则通常不会表现出病症。

这一家四口中三人携带“吸血鬼病”相关基因的现实,无疑给家庭成员带来了巨大震撼和心理压力。专家指出,卟啉病的触发因素多样,包括感染、过度劳累、情绪压力、特定药物使用等,且发作难以预测,预防也相对困难。

针对这一情况,医生通常会提醒,如果长时间感到无力且状况未能改善,应及时就医进行全面检查,因为这可能是身体发出的警告信号。对于携带卟啉病基因的人群,建议定期进行身体检查,及时发现并处理可能诱发疾病的因素。

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